La Organización Mundial de la Salud considera que una enfermedad debe catalogarse como "rara, huérfana o poco frecuente" si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

 Si bien son patologías con una baja incidencia, de un 0.05%, adquieren relevancia si se considera que existen en el mundo más de 7.300 enfermedades raras distintas y 5.885 reconocidas en el Listado de Enfermedades Poco Frecuentes de Argentina.

 El 85% de los casos se presenta en la edad pediátrica, con fuerte incidencia del factor genético el cual significa, y guardan una importante relación con situaciones de discapacidad grave o muerte prematura de quienes la padecen.

 Pero el conocimiento sobre las enfermedades raras o poco frecuentes (EPF- EPOF) es aún reciente y no lo suficientemente extendido.

Incluso en la última reunión del Consejo Ejecutivo de la Organización Mundial de la Salud, en febrero de este año, se consideró como a este tipo de enfermedades como «una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión», y se recomendó a la 78° Asamblea Mundial de la Salud que adopte una resolución con una serie de recomendaciones para los estados miembros para fortalecer el abordaje de este tipo de patologías.

En ese contexto, en la Universidad Nacional del Nordeste se viene desarrollando una investigación orientada a la identificación, seguimiento y abordaje integral en la provincia de Corrientes de las enfermedades poco frecuentes.

El proyecto es coordinado desde la Cátedra de Anatomía Patológica de la Facultad de Medicina, y se trabaja en colaboración con el Hospital Pediátrico «Juan Pablo II», y el Hospital Neonatal «Eloísa Torrent de Vidal» (para análisis de legajos de pacientes desde 1992 a 1997), con el Ministerio de Salud de la Provincia, y en directa vinculación con asociaciones de pacientes y de familiares de pacientes.

«Es un gran proyecto que, desde la articulación con actores claves, busca favorecer el mejor abordaje posible en Corrientes», destacó la Prof. Bertha Mercedes Valdovinos Zaputovich, coordinadora de la iniciativa y docente titular de la Cátedra de Anatomía Patológica.

Detalles del Trabajo

Entre las primeras acciones del proyecto, se inició un relevamiento para identificar casos en pacientes pediátricos cuyas muestras fueron obtenidas para diagnóstico o confirmación de enfermedades poco frecuentes, en los Hospitales "Pediátrico Juan Pablo II» y «Eloísa Torrent de Vidal» de la ciudad de Corrientes, centros de referencias provincial.

Estos datos serán correlacionados con parámetros clínico–patológicos, utilizándose los resultados como fortalecimiento del registro de EPF o EPOF del Ministerio de Salud Pública de Corrientes.

«Creemos que conocer es el primer paso para poder avanzar, y optimizar el registro de casos es clave en ese objetivo», indicó la docente-investigadora de la UNNE.

Comentó que las enfermedades raras, además de ser muchas, en una gran medida tienen un diagnóstico tardío, o están subdiagnosticadas como otras patologías, y es frecuente que no se brinden los tratamientos adecuados por falta de conocimientos.

En ese sentido, indicó que esperan que en el marco del proyecto vayan surgiendo las acciones necesarias para que, una vez avanzado el registro de casos, puedan generarse estrategias tendientes a la mejora de los diagnósticos y seguimiento de pacientes, acceso a tratamientos y a programas de salud específicos, entre otras alternativas.

Dentro del proyecto, se viene trabajando en la creación de un Comité de Enfermedades Raras, multidisciplinario, que permita optimizar el abordaje de este tipo de enfermedades en Corrientes, en especial en cuanto a la definición de acciones para mejorar el diagnóstico y seguimiento de pacientes.

Así, se prevé que el Comité cuente con médicos de distintas especialidades, teniendo de entrada la evaluación de un médico clínico pediátrico genetista, integrado además por neurólogos, clínicos pediátricos permanentes, patólogos y profesionales de otras especialidades, «pues la mirada de especialistas hace muchas veces que la distancia entre un correcto diagnóstico y un diagnóstico tardío se acorte».

«El objetivo del Comité es que sirva no sólo a la detección sino también en el acompañamiento de pacientes que requieran ser direccionados respecto a qué hacer frente a la enfermedad, pues muchas veces no saben cómo actuar para sobrellevar sus cuadros de salud», refirió.

Trabajo conjunto

En cuanto al trabajo en vinculación con asociaciones de pacientes y familiares de pacientes, señaló que «constituyen un eslabón clave» en el abordaje de estas enfermedades», y acotó que en Corrientes existen numerosas asociaciones de pacientes, grupos de familias, fundaciones y otras formas de organización que trabajan activamente en la temática.

La misma Organización Mundial de la Salud promueve la participación de organizaciones de pacientes y familiares en el desarrollo de políticas para que las voces de los afectados por estas enfermedades se escuchen y se incorporen a los procesos de toma de decisiones.

Otra de las aristas del proyecto de la UNNE es fomentar la inclusión de las competencias pertinentes sobre este tipo de enfermedades en la formación universitaria de los futuros profesionales de la salud, y en esa línea, dentro de la Cátedra de Anatomía Patológica se dispone una instancia formativa centrada exclusivamente en el conocimiento de las enfermedades raras.

«En el mundo, e incluso en Argentina, ya existen cátedras o unidades formativas dentro de las carreras de salud que están organizadas exclusivamente para la enseñanza de las enfermedades raras. Nosotros en este proyecto también incluimos ese acercamiento necesario de nuestros estudiantes a las patologías poco frecuentes», resaltó la Prof. Valdovinos Zaputovich.

Expectativas

La responsable del proyecto reiteró que la investigación busca constituirse en un eje que articule distintas acciones que fortalezcan la inclusión de las enfermedades raras como una cuestión estratégica de la política de salud de la provincia de Corrientes.

Señaló que es una temática de alta complejidad, pero confían en que mediante el trabajo articulado se puedan ir generando resultados que repercutan principalmente en beneficios de los pacientes y las familias.

«Para nosotros es un gran compromiso este proyecto, porque sabemos de las expectativas de las familias y de los pacientes cuando se involucran en este tipo de iniciativas», concluyó.